肿瘤学是最大的一个可能受益于CRISPR诊断的临床领域。虽然现在还不可能走进医生的办公室并要求进行CRISPR测试，但研究人员正在进行这项工作。在一个原理验证的实验室中，科学家们使用SHERLOCK平台来检测已知的癌症突变。其他研究者正在采取不同的方法。

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Harveer Dev是英国癌症研究中心剑桥中心（Cancer Research UK Cambridge Centre）早期检测项目（Early Detection Programme）的临床讲师和组长，目前正致力于分析和识别前列腺癌的普遍生物标志物。他正在开发一个名为ProCASP的基于CRISPR的平台，该平台可以绘制个体肿瘤的遗传变异，以帮助预测其对某些药物的敏感性。

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Dev表示，其目的是绘制个体患者的肿瘤内特定基因的功能图谱。他希望他的工作最终能转化为一种诊断，为病人的治疗计划提供参考。如果还有另外一层信息可以补充，Dev认为这对于打造不同患者所接受的特定治疗将非常重要。

在癌症和其它疾病中，CRISPR诊断仍然面临挑战。例如，当前的CRISPR诊断还不能在高通量环境中使用。此外，所有基于CRISPR的诊断平台都需要一个单一的已知靶序列，这在某些癌症和其它多因素遗传性疾病中可能尤其具有挑战性。在CRISPR工具能够同时应用于多个基因之前，需要这种复用类型的诊断可能更适合下一代测序工具。