CRISPR(/'krɪspər/,Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)是原核生物基因组内的一段重复序列,是生命进化历史上,细菌和病毒进行斗争产生的免疫武器,简单说就是病毒能把自己的基因整合到细菌,利用细菌的细胞工具为自己的基因复制服务,细菌为了将病毒的外来入侵基因清除,进化出CRISPR-Cas9系统,利用这个系统,细菌可以不动声色地把病毒基因从自己的基因组上切除,这是细菌特有的免疫系统。
微生物学家掌握了细菌拥有多种切除外来病毒基因的免疫功能,其中比较典型的模式是依靠一个复合物,该复合物能在一段RNA指导下,定向寻找目标DNA序列,然后将该序列进行切除。许多细菌免疫复合物都相对复杂,其中科学家掌握了对一种蛋白Cas9的操作技术,并先后对多种目标细胞DNA进行切除。这种技术被称为CRISPR/Cas9基因编辑系统,迅速成为生命科学最热门的技术。该技术具有非常精准、廉价、易于使用,并且非常强大的特点。
CRISPR基因编辑和下一代测序(next-generation sequencing, NGS)技术已经革新了临床和生命科学研究模式。CRISPR允许对特定的核苷酸序列进行有选择的靶向和编辑,其精确度和易操作程度在几年前是无法实现的。NGS可以实现高通量、精确且可负担的DNA或RNA测序。
这些技术共同促进了基础分子和细胞生物学以及疾病研究的众多进展,CRISPR的发现甚至为其背后的研究人员赢得了2020年的诺贝尔奖。它们也在帮助开发新的基因和癌症疗法,如CAR-T细胞。
虽然这些成就被广泛认可,但CRISPR和NGS对分子诊断的影响也可能同样深远。一些基于CRISPR和NGS的诊断方法已经进入临床,但正在开发的应用数量要多得多。这些诊断方法可以实现早期疾病检测、准确的疾病监测以及在众多领域的精准治疗中更灵活的管理。
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